コレスト-5-エン-3β,7α-ジオール-3β-デヒドロゲナーゼのソースを表示

{{enzyme 
| Name = コレスト-5-エン-3β,7α-ジオール-3β-デヒドロゲナーゼ
| EC_number = 1.1.1.181 
| IUBMB_EC_number = 1/1/1/181 
| CAS_number= 56626-16-5
| GO_code = 0047016
}}
{{protein
| Name = hydroxy-Δ-5-steroid dehydrogenase, 3 β- and steroid delta-isomerase 7
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| HGNCid = 18324
| Symbol = HSD3B7
| AltSymbols = 
| EntrezGene = 80270
| OMIM = 607764
| RefSeq = NM_025193
| UniProt = Q9H2F3
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| ECnumber = 1.1.1.181
| Chromosome = 16
| Arm = p
| Band = 11.2
| LocusSupplementaryData =
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'''コレスト-5-エン-3β,7α-ジオール-3β-デヒドロゲナーゼ'''（cholest-5-ene-3β,7α-diol 3β-dehydrogenase）は、次の[[化学反応]]を[[触媒]]する[[酸化還元酵素]]である<ref name="pmid6937465">{{cite journal | author = Wikvall K | title = Purification and properties of a 3 β-hydroxy-delta 5-C27-steroid oxidoreductase from rabbit liver microsomes | journal = J. Biol. Chem. | volume = 256 | issue = 7 | pages = 3376–80 | year = 1981 | month = April | pmid = 6937465 | doi = | url = | issn = }}</ref>。
:コレスト-5-エン-3β,7α-ジオール + NAD<sup>+</sup> <math>\rightleftharpoons</math> 7α-ヒドロキシコレスト-4-エン-3-オン + NADH + H<sup>+</sup>

組織名は'''cholest-5-ene-3β,7α-diol:NAD<sup>+</sup> 3-oxidoreductase'''で、別名に3β-hydroxy-Δ5-C27-steroid oxidoreductaseがある。ヒトではhydroxy-Δ-5-steroid dehydrogenase, 3 β- and steroid delta-isomerase 7 もしくは HSD3B7として知られ、''HSD3B7''遺伝子にコードされている<ref name="pmid11067870">{{cite journal | author = Schwarz M, Wright AC, Davis DL, Nazer H, Björkhem I, Russell DW | title = The bile acid synthetic gene 3β-hydroxy-Δ(5)-C(27)-steroid oxidoreductase is mutated in progressive intrahepatic cholestasis | journal = J. Clin. Invest. | volume = 106 | issue = 9 | pages = 1175–84 | year = 2000 | month = November | pmid = 11067870 | pmc = 301421 | doi = 10.1172/JCI10902 | url = | issn = }}</ref><ref name="pmid19027726">{{cite journal | author = Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jörnvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J, Oppermann U | title = The SDR (short-chain dehydrogenase/reductase and related enzymes) nomenclature initiative | journal = Chem. Biol. Interact. | volume = 178 | issue = 1-3 | pages = 94–8 | year = 2009 | month = March | pmid = 19027726 | doi = 10.1016/j.cbi.2008.10.040 | url = | issn =}}</ref>。

== 機能 ==
[[コレステロール]]からの[[胆汁酸]]合成の初期段階に関与しており、短鎖デヒドロゲナーセ/レダクターゼの一つである。この酵素は膜結合性の[[小胞体]]タンパク質で、7α-ヒドロキシステロールに対しての活性を持つ<ref name="entrez"/>。

== 臨床的有意性 ==
HSD3B7遺伝子の突然変異は、進行性肝疾患の胆汁鬱滞の原因となる先天性の胆汁酸合成障害に関連している<ref name="entrez">{{cite web | title = Entrez Gene: HSD3B7  | url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=80270 | accessdate =2009-07-22}}</ref>。 

==出典==
<references />

== 関連項目 ==
* [[3β-ヒドロキシ-Δ5-ステロイドデヒドロゲナーゼ]]

{{DEFAULTSORT:これすとえんしおるてひとろけなせ}}
[[Category:EC 1.1.1]]