メバロン酸キナーゼ

提供: testwiki
ナビゲーションに移動 検索に移動

テンプレート:Enzyme テンプレート:Infobox gene メバロン酸キナーゼ（Mevalonate kinase）は、イソプレノイド生合成経路の一つであるメバロン酸経路の4番目の酵素である。ヒトにおいてMVK遺伝子でコードされる[1][2]。細菌から哺乳類まで幅広い生物で見られる。この酵素は、以下の化学反応を触媒する。

ATP + (R)-メバロン酸 ⇌ ADP + (R)-5-ホスホメバロン酸

機能

メバロン酸は、イソプレノイド及びステロールの生合成において鍵となる中間体であり、メバロン酸キナーゼは初期段階の鍵となる酵素である[1]。メバロン酸をリン酸化して、5-ホスホメバロン酸を産生する[3]。メバロン酸キナーゼ活性の5–10%の低下はテンプレート:仮リンクと関係しており、メバロン酸経路の中間体であるメバロン酸が蓄積する[4]。

メバロン酸キナーゼはメバロン酸経路の5番目および6番目の酵素とはアミノ酸配列が相同であり、いずれも共通祖先から分岐したと考えられる（GHMPファミリー）。

メバロン酸経路

臨床上の重要性

この酵素の異常は、発熱を繰り返す高IgD症候群と関連がある[5]。

メバロン酸キナーゼ欠損症はこの遺伝子の変異によって生じ、テンプレート:仮リンク、発育不良、テンプレート:仮リンク、貧血、再発性の発熱などで特徴づけられる、メバロン酸尿症を引き起こす。また、この遺伝子の欠損は周期性発熱を伴う高IgD症候群を引き起こし、この疾患はテンプレート:仮リンク、関節痛、胃腸の異常、皮膚の発疹を伴う再発性の発熱によって特徴づけられる[1]。疾患の症状は典型的には幼児期から始まり、ストレスや細菌感染によってさらに活発になる。メバロン酸キナーゼ欠損症を正確に診断するための十分な科学的データが現時点ではないため、長い間診断がなされていない状態となっている可能性がある[4]。

出典

テンプレート:Reflist

関連文献

テンプレート:Refbegin

テンプレート:Refend

関連項目

外部リンク

テンプレート:メバロン酸経路

  1. ↑ 1.0 1.1 1.2 テンプレート:Cite web
  2. ↑ テンプレート:Cite journal
  3. ↑ テンプレート:Cite journal
  4. ↑ 4.0 4.1 テンプレート:Cite journal
  5. ↑ テンプレート:OMIM
「https://ja.wiki.beta.math.wmflabs.org/w/index.php?title=メバロン酸キナーゼ&oldid=10158」から取得